血友病
簡介
血友病是一種先天性凝血因子VII缺乏（血友病甲）或因子IX缺乏（血友病乙）所致的出血性疾病。以血友病甲較為多見。兩者均通過性染色體隱性遺傳，男性發病、女性傳遞。臨床上以自幼出血傾向和終生反復發作為特點。
病因
正常的血液凝結是血液中血小板，與部分血漿蛋白共同作用的結果。這些與凝血功能相關的血漿蛋白，即是凝血因子。由於凝血因子在血液凝固過程中，具有加速以及加強反應的效果，缺乏凝血因子的協助，就可能發生凝血功能異常，導致出血時間延長。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂後，血液不容易凝固，導致出血難止。
按照患者所缺乏的凝血因子類型，可將最常見的血友病分為甲型、乙型、丙型三種（或是A型、B型、C型）。缺乏其他凝血因子的血友病，則無特殊分類，以缺乏的凝血因子來確認。
臨床
兩種血友病臨床表現相同，通常自幼兒期即有出血傾向，且以終生性反復發作為特征。輕徵病例至青年或成年時才發病，出血徵狀越早、病情越重，出血程度與凝血因子濃度或活性有一定關係。
根據典型的臨床表現和實驗室APTT糾正試驗和凝血因子活性檢測結果，血友病診斷不甚困難。血友病須與因子XI缺乏症和血管性血友病（VWD）相鑒別：因子XI缺乏症是常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發病，雙親均可傳遞，但臨床徵狀較輕，血漿中因子XI濃度降低或缺乏有助于鑒別。VWD是CWF異常所致出血性疾病，臨床上以皮膚、粘膜出血為主，關節、肌肉出血少見，實驗室檢有出血時間延長、血小板粘附試驗異常、血小板對瑞斯託黴素誘聚減低或消失、VWF:Ag缺乏、減少或結構異常可作鑒別。
治療
- 血友病治療的主要措施為補充凝血因子。有因子VII、區濃縮劑（如冷沈澱物）及高濃度濃縮物，一般出血時劑量8～14單位／kg靜脈滴注；嚴重出血10～25單位／kg，術前准備35～40單位/kg。無凝血因子制劑時，可輸新鮮血漿或新鮮全血（１毫升正常新鮮血漿相當於１單位因子活性）。
- 1—脫氨基—8—D—精氨酸昇壓素（DDAVP），有促使因子VII釋放作用，可用於輕型血友病患者，常用劑量0.3ug／kg靜脈滴注。此外，糖皮質激素、雌激素和抗纖溶藥物對部分輕型病例有一定療效。
- 中藥治療：急性出血期宜清熱養陰涼血（廣犀角6ｇ，銀柴鬍9ｇ、甘草6ｇ、鱉甲15ｇ、大青葉9ｇ、黑無參15ｇ、地青皮9ｇ、山扼9ｇ、生石膏18g、青黛6ｇ、龜板15ｇ、黨參9ｇ、麥冬15ｇ、生地15ｇ），花生衣等可能有一定止血作用。
- 深部組織血腫和關節出血治療：繃帶壓迫止血，抬高固定患肢。禁忌血腫穿刺和熱敷，關節畸形合並功能障礙，可作矯形手術。
